Test genetici

Pannello trombofilia per poliabortività
La trombofilia (tendenza all’ipercoagulazione) causa spesso la poliabortività. Le donne con accertata trombofilia ereditaria o che presentano un’anomalia genetica su uno o più geni coinvolti nei processi di coagulazione sono particolarmente a rischio di incorrere in aborti spontanei ripetuti. Un accertamento su un’eventuale presenza di una trombofilia permette di sottoporre le pazienti ad una terapia anticoagulante e in molti casi di risolvere il problema della poliabortività

Screening HPV
Il Papilloma è un virus che provoca infezioni molto frequenti e si trasmette prevalentemente per via sessuale. Nella maggioranza dei casi l’infezione viene eliminata spontaneamente dal sistema immunitario ma se persiste può manifestarsi con una varietà di lesioni della pelle e delle mucose, a seconda del tipo di Hpv coinvolto. Alcuni tipi sono definiti ad alto rischio oncogeno poiché associati all’insorgenza di neoplasie. Il tumore più comunemente associato all’Hpv è il carcinoma del collo dell’utero. L’Hpv test insieme al Pap-test, è l’esame di riferimento per una diagnosi precoce del tumore del collo dell’utero e consiste nella raccolta di cellule dalla cervice uterina mediante uno spazzolino. Il campione viene quindi immerso in un liquido fissativo che consente la conservazione per lungo tempo per poi essere trasportato al laboratorio dove verrà analizzato. Il campione consente di effettuare simultaneamente il Pap test ed il test molecolare HPV per la ricerca del genoma virale e in caso di positività, effettuare la genotipizzazione per i ceppi 16, 18, 45.

Le malattie sessualmente trasmissibili
Le infezioni sessualmente trasmissibili, possono essere causate da una serie di microrganismi che variano molto in dimensioni, ciclo vitale, manifestazioni cliniche e sensibilità ai trattamenti disponibili. Le infezioni sessuali sono la conseguenza del contatto dei microrganismi con la cute e le mucose genitali, orali e rettali durante il rapporto sessuale. La prevalenza delle malattie a trasmissione sessuale resta alta nella maggior parte del mondo, nonostante i miglioramenti diagnostici e terapeutici capaci di rendere rapidamente non infettanti i pazienti interessati da tali infezioni.

Nel nostro centro di analisi è a disposizione un chek up per l’identificazione di malattie sessualmente trasmissibili ed una serie di test molecolari, analisi sierologiche e microbiologiche per la ricerca dei principali batteri, virus responsabili delle infezioni trasmesse sessualmente a uomini e donne come il virus HIV (sindrome da immunodeficienza acquisita), HCV (epatite C), HBV (epatite B) e il V.D.R.L., usato per la diagnosi della sifilide. I test vengono effettuati in biologia molecolare per la ricerca di batteri Mycoplasma Genitalium, Ureaplasma Urealyticum, Chlamydia Trachomatis, Neisseria Gonorrhoeae, e del virus Herpes Simplex responsabili di infezioni del tratto uro-genitale o ano-rettale, come uretriti, malattia infiammatoria pelvica, cervicite, gonorrea e herpes genitale.

Herpes simplex virus
L’herpes genitale è una malattia infettiva che si trasmette attraverso i rapporti sessuali e può essere trasmessa al neonato durante il parto. Il test per il virus dell’Herpes Simplex viene utilizzato per identificare un’infezione acuta o pregressa, tramite la ricerca di anticorpi diretti contro questo virus. L’HSV, del quale esistono il tipo 1 (HSV-1) e il tipo 2 (HSV-2), rappresenta una delle più comuni infezioni virali. Entrambi i tipi sono contagiosi e causano in maniera periodica piccole bolle di febbre (vesciche) che tendono a rompersi e causare delle lesioni. Il virus HSV-1 è generalmente responsabile dell’herpes labiale, generando delle vesciche intorno alla bocca, mentre il virus HSV-2 causa delle lesioni in sede genitale; tuttavia entrambi i virus possono infettare sia le sede orale che genitale.

Helicobacter Pylori
Helicobacter pylori è un batterio spiraliforme che può colonizzare la mucosa gastrica, il rivestimento dello stomaco umano. L’infezione è spesso asintomatica, ma talvolta può provocare gastrite e ulcere a livello dello stomaco o del duodeno, il primo tratto dell’intestino. L’ulcera è un’irritazione o un vero e proprio foro che si forma nella mucosa, che produce un dolore intenso, soprattutto a stomaco vuoto.

Con la biologia molecolare mediante tecnica di PCR è possibile effettuare l’esame direttamente da materiale fecale, placca dentaria e saliva. L’esame viene eseguito mediante la tecnica di amplificazione del DNA batterico relativo ai geni cagA e ureC,.

Dal prelievo di sangue possono essere rilevati gli anticorpi (IgG e IgM) presenti nel siero. Di norma tale esame viene sempre seguito da quello delle feci poiché eventuale presenza di anticorpi nel sangue conferma il contatto col patogeno i quali possono essere presenti anche per lungo tempo dopo l’infezione. Quando l’esame del sangue rileva la positività è consigliabile effettuare anche l’esame delle feci che in caso di assenza del patogeno, vuol dire che l’organismo è riuscito a debellare il batterio. L’infezione da Helicobacter Pylori può essere pericolosa per la salute dell’uomo quando, in presenza di squilibrio immunitario, le scorie metaboliche del batterio causano un danno cellulare carico delle pareti gastriche creando ulcere, lesioni del tessuto epiteliale che ricopre lo stomaco.

Adenovirus e bocavirus
In ambito microbiologico, gli Adenovirus e Bocavirus rappresentano una famiglia di virus comprendente un centinaio di sierotipi diversi: di queste solo il 50% possono interessare l’uomo. Causano danni soprattutto a carico delle cellule muco-epiteliali delle vie respiratorie, della congiuntiva e della cornea e del tratto gastro-intestinale, delle alte vie respiratorie, causando alcune fra le più frequenti malattie che si manifestano nei bambini quali raffreddore, tonsillite, faringite e polmonite. Gli adenovirus sono virus altamente contagiosi e vengono trasmessi tramite contatto con le secrezioni di una persona infetta, soprattutto attraverso le mani e oggetti contaminati (es. asciugamani). Possono essere trasmessi anche per via aerea o via oro-fecale.

Infezioni batteriche gastrointestinali
Le infezioni gastrointestinali sono dovute generalmente da infezioni virali, parassitarie o batteriche e sono causa di gastroenterite. I sintomi dell’infezione sono in alcuni casi la febbre, diarrea, nausea e vomito, dolore addominale. La coprocoltura è un esame di laboratorio microbiologico ed è indicato proprio per le diagnosi di patologie del tratto grastrointestinale. Si effettua per la ricerca di batteri come Salmonella, Shigella, Campylobacter, e diverse specie di Escherichia e Yersinia o virus come Rotavirus e Adenovirus.