Il test genetico per la trombofilia può essere di aiuto per individuare una formazione di un trombo, cioè una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di un danno.
In condizioni normali infatti il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni ed arrestare e prevenire le emorragie.
La trombofilia, cioè l’eccessivo aumento del rischio di formazione di trombi (trombosi), può avere cause diverse: può derivare da fattori acquisiti come obesità, età, immobilità prolungata, gravidanza e/o da una serie di condizioni ereditarie, ossia dalla presenza di alcune mutazioni genetiche trasmesse di generazione in generazione.
E’ possibile effettuare un test genetico per la trombofilia ed individuare i geni maggiormente coinvolti, che sono quelli codificanti per alcuni fattori della coagulazione come il fattore V, fattore II e l’enzima metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigosi che in omozigosi. Verificando quindi la genetica della persona si possono impostare delle terapie per prevenire il rischio della formazione di trombi.
Fattore V
Il fattore V è una proteina molto importante nel promuovere il processo di coagulazione del sangue. Nei soggetti non portatori di alcuna mutazione genetica tale evento è regolato ed avviene correttamente. L’analisi del DNA permette di evidenziare la presenza delle mutazioni H1299R, R506Q, Y1702C che comportano una maggiore attività pro-coagulativa del Fattore V con conseguente aumento del rischio di sviluppare una trombosi venosa. La condizione di omozigosi comporta un rischio notevolmente aumentato rispetto alla condizione di eterozigosi.
Fattore II (Protrombina)
Il Fattore II della coagulazione o Protrombina svolge un ruolo fondamentale nella formazione del coagulo. L’analisi del DNA per il fattore II permette di identificare la mutazione G20210A che comporta un innalzamento dei livelli di protrombina e quindi di trombina, nel plasma con aumentato rischio di trombosi. I soggetti eterozigoti per la mutazione hanno un rischio aumentato di 2-3 volte rispetto alla media. I soggetti omozigoti per la mutazione sono invece rari.
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR)
La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è una proteina che, a differenza dei fattori II e V, non è direttamente coinvolta nel processo di coagulazione del sangue, ma è importante in diverse reazioni metaboliche tra cui la trasformazione dell’omocisteina nell’aminoacido metionina. L’analisi del DNA consente di identificare la mutazione C677T nel gene MTHFR. La presenza della mutazione comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue (omocisteinemia) e nelle urine (omocisteinuria). Livelli plasmatici elevati di omocisteina sono considerati fattore di rischio per lo sviluppo di una trombosi. Nel gene MTHFR vi è un’altra mutazione, nota come A1298C, anch’essa può aumentare ulteriormente il rischio di eventi trombotici, già alto se presente l’altra mutazione.
Pannello di mutazioni analizzate:
- Fattore II – G20210A
- Fattore V – H1299R
- Fattore V – R506Q (Leiden)
- Fattore V – Y1702C
- MTHFR – A1298C
- MTHFR – C677T